Cấp cứu sơ sinh

Trauma (Chấn thương)

Chẩn đoán sớm được chấn thương đầu có thể ngăn ngừa được những di chứng về lâu dài. Tuy nhiên đánh giá cấp cứu chấn thương đầu ở trẻ sơ sinh có thể rất khó khăn. Những chấn thương đầu do sang chấn sản khoa hoặc các tai nạn khác thì có thể dễ dàng phát hiện. Ngược lại những trường hợp ngược đãi trẻ em thì việc khai thác bệnh sử và thăm khám gặp nhiều khó khăn hơn.

Khi nghi ngờ một trẻ có chấn thương đầu, nên làm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh thần kinh trung ương. Các xét nghiệm này bao gồm CT scan, siêu âm não qua thóp hoặc chụp cộng hưởng từ. Chụp X quang hộp sọ cổ điển thường không giúp ích cho chẩn đoán vì trẻ nhỏ có thể có những tổn thương nhu mô não nghiêm trọng nhưng lại không có tổn thương nứt vỡ hộp sọ. Trong trường hợp trẻ có tổn thương xương hệ vận động nghi ngờ bị ngược đãi thì dù thăm khám lâm sàng không có dấu hiệu nào nghi ngờ tổn thương đầu vẫn nên làm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh TKTW.

Xử trí trẻ chấn thương đầu ở khoa cấp cứu tùy thuộc vào triệu chứng khi đến khám nhưng cần luôn luôn tuân thủ tinh thần ABC (Airway: thông thoáng đường thở, Breathing: thở hiệu quả và Circulation: tuần hoàn đảm bảo), xét nghiệm đường máu tại giường, bình ổn thân nhiệt. Nếu có dấu bầm máu trên da hoặc chảy máu trong não đã được xác định thì cần làm thêm công thức máu, tiểu cầu, thời gian thrombine (PT) và thời gian thromboplastin từng phần (PTT). Sau khi bệnh nhân đã được xử trí ổn định, cần khảo sát hình ảnh sọ não.

Bệnh nhân cần được nhập viện và cần thông báo cho các cấp chức năng trong trường hợp nghi ngờ ngược đãi trẻ em. Ngoài ra, cần thăm khám tổn thương xương ngoài hộp sọ cũng như soi đáy mắt.

Heart disease and Hypoxia (Bệnh tim và thiếu ôxy máu)

2.1. Bệnh tim bẩm sinh có tím

Tím là một quá trình bệnh lý cần được quan tâm và đánh giá ngay lập tức. Mặc dù có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây tím bao gồm các hô hấp, nhiễm trùng, bất thường thần kinh trung ương và nhiễm độc nhưng tim bẩm sinh có tím cũng là một nguyên nhân hay gặp và cần có phương pháp thăm khám phù hợp. Các bệnh tim bẩm sinh có tím được trình bày trong bảng 2. Và để dễ nhớ, chúng ta sử dụng cụm từ những chữ T kinh hoàng (terrible T’s).

Bệnh tim bẩm sinh có tím có thể không biểu hiện triệu chứng trong giai đoạn ngay sau sinh vì vẫn còn có một lượng máu giàu ôxy đủ lớn đi qua ống động mạch để vào tuần hoàn hệ thống. Thông thường ống động mạch đóng về mặt chức năng sau 10 đến 14 giờ nhưng có một số yếu tố có thể làm chậm lại quá trình đóng ống động mạch. Các yếu tố này bao gồm đẻ non, suy hô hấp, nhiễm toan và thiếu ôxy máu. Ống động mạch đóng thực sự về mặt giải phẫu vào tuần thứ hai sau sinh. Đó là lý do vì sao mà một số bệnh tim bẩm sinh có tím thường chỉ xuất hiện vào giai đoạn này.

Test ôxy liều cao (100%) thường có thể giúp chẩn đoán phân biệt giữa nguyên nhân tím do tim mạch và không do tim mạch. Khi cung cấp ôxy nồng độ cao, bệnh nhân mắc các bệnh lý không do tim có thể tăng nồng độ bão hòa ôxy qua mạch nảy lên ít nhất 10%. Trong khi đó bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có tím thường không hoặc chỉ có biến đổi rất nhỏ. Chú ý: ôxy là một chất giãn mạch phổi rất mạnh có thể làm tăng lượng máu phổi. Do đó những trẻ bị thông liên thất và kênh nhĩ thất thở ôxy liều cao có thể xuất hiện tình trạng mất bù trong một thời gian ngắn. Phân tích khí máu cũng cần chú ý đến phần trăm methemoglobin vì chứng methemoglobin máu bẩm sinh, tiêu chảy nặng, một số trường hợp nhiễm độc có thể làm tích lũy methemoglobin và gây nên tím ở trẻ sơ sinh. Xử trí methemoglobin máu bằng thở ôxy liều cao và xanh methylene 1-2 mg/kg tĩnh mạch trong 5 phút.

Khi bệnh nhân đã được xử trí ổn định, cần thăm khám tim mạch cẩn thận, đặc biệt là sờ mạch bẹn và đo huyết áp tứ chi. Thăm khám thực thể có thể phát hiện tiếng thổi. Tuy nhiên không có tiếng thổi tại tim cũng không loại trừ được bệnh tim bẩm sinh. Cần chụp X quang phổi, đo điện tâm đồ. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào siêu âm tim.

Xử trí bệnh tim bẩm sinh có tím phụ thuộc ống bằng truyền progtaglandin E1 (PGE1) liều bolus 0,05 µg/kg tĩnh mạch sau đó truyền liên tục 0,005-0,01 µg/kg/phút. Bệnh nhân không cần phải đặt nội khí quản nhưng cần chuẩn bị sẵn sàng bộ dụng cụ xử trí đường thở vì biến chứng không phụ thuộc liều của PDE1 là ngừng thở sâu. Nếu bệnh nhân cần phải chuyển đến lên tuyến trên thì cần phải đảm bảo thông thoáng đường thở và thở hiệu quả trước khi vận chuyển.

2.2. Bệnh tim không tím

Trong thời kỳ sơ sinh, bệnh tim bẩm sinh không tím thường đến viện bằng triệu chứng suy tim xung huyết. Thường trẻ có bệnh sử diễn biến mất bù dần dần nếu so với sự xuất hiện đột ngột của bệnh tim bẩm sinh có tím và có thể chỉ xuất hiện sau 2 đến 3 tuần tuổi. Bảng 3 liệt kê các bệnh có thể biểu hiện bằng suy tim.

Các triệu chứng kinh điển của suy tim xung huyết bao gồm tim nhanh, thở nhanh và gan to. Khai thác bệnh sử có thể phát hiện bú kém, đổ mồ hôi hoặc thay đổi màu da khi bú, chậm lên cân. Siêu âm tim có tác dụng chẩn đoán xác định.

Xử trí cấp cứu ban đầu cần tuân thủ các bước ABC, chụp X quang phổi, điện tâm đồ và các xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm CTM và điện giải đồ. Xử trí suy tim thường bao gồm furosemide (1,0 mg/kg TM) kèm với dopamine hoặc dobutamine. Dopamine có thể khởi đầu với liều 5-15 µg/kg/phút. Dobutamine với liều 2,5-15 µg/kg/phút. Cần chú ý tránh truyền dịch nhiều gây quá tải. Cần hội chẩn với bác sĩ tim mạch nhi cũng như bác sĩ phẫu thuật tim mạch nhi để có hướng xử trí phù hợp.

2.3. Nhịp nhanh trên thất

Nhịp nhanh trên thất (supraventricular tachycardia SVT) là rối loạn nhịp thường gặp nhất trong thời kỳ sơ sinh. Các dấu hiệu có thể thay đổi từ nhịp tim nhanh đến bú kém, kích thích quấy khóc, suy tim và sốc. Đây là một rối loạn nhịp thường không khó chẩn đoán vì tần số tim thường ≥ 220 lần/phút và QRS < 0,08 giây. Xử trí cấp cứu phù thuộc vào tình trạng huyết động của bệnh nhân khi nhập viện có ổn định hay không.

Nếu tình trạng bệnh nhân ổn định thì có thể thực hiện thủ thuật cường phó giao cảm (vagal maneuver) như đắp túi đá lên mặt bệnh nhân (chỉ chừa hai lỗ mũi). Nếu không thành công, cần đặt đường truyền tĩnh mạch và bơm thật nhanh adenosine 0,1 mg/kg. Liều tối đa là 6 mg/kg. Nếu SVT vẫn tồn tại, cần lặp lại liều thứ hai 0,2 mg/kg (tối đa 12 mg/kg). Sau khi adenosine cần sử dụng một lượng dịch bơm đẩy để thuốc nhanh chóng đến tim.

Trong trường hợp huyết động bệnh nhân không ổn định, cần sốc điện chuyển nhịp đồng bộ hóa (0,5-1,0 J/kg). Nếu bệnh nhân đã có đường truyền tĩnh mạch và có sẵn adenosine thì lần chuyển nhịp đầu tiên có thể sử dụng thuốc. Nếu SVT không đáp ứng với adenosine hoặc sốc điện hoặc nếu nghi ngờ có QRS rộng thì cần sử dụng amiodarone liều 5 mg/kg TM trong 20 đến 60 phút. Một phương pháp điều trị thay thế là procainamide 15 mg/kg TM trong 30 đến 60 phút. Không nên phối hợp amiodarone và procainamide vì sự phối hợp này có thể đưa đến hạ huyết áp và làm giãn phức bộ QRS. Lidocaine (1 mg/kg TM) là lựa chọn cuối cùng nếu có QRS rộng và chỉ nên dùng khi có ý kiến của một bác sĩ tim mạch nhi khoa. Cần làm ECG 12 chuyển đạo trước và sau khi chuyển nhịp. ECG này cung cấp những thông tin quan trọng để có hướng xử trí tiếp theo.

2.4. Viêm tiểu phế quản cấp

Viêm tiểu phế quản cấp (VTPQC) là một bệnh đường hô hấp dưới do virus. Virus hợp bào đường hô hấp (RSV) có thể chiếm đến 80% trường hợp nhưng các tác nhân khác như adenovirus, virus cúm, virus á cúm cũng đóng vai trò quan trọng. VTPQC thường gặp vào mùa đông xuân nhưng cũng có thể xuất hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong năm. Bệnh nhi có thể có các triệu chứng kinh điển bao gồm chảy mũi nước, ho, xung huyết hoặc khó thở và sò sè. VTPQC cũng có thể chỉ biểu hiện ban đầu bằng triệu chứng ngưng thở mà không hề có triệu chứng hô hấp nào khác.

Xử trí ban đầu tùy thuộc vào triệu chứng bệnh khi vào khoa cấp cứu. Trẻ có cơn ngưng thở kéo dài, nặng kèm theo chậm nhịp tim và không đáp ứng với ôxy liệu pháp cũng như kích thích đau cần được đặt nội khí quản. Điều trị corticoide dường như không làm cải thiện triệu chứng VTPQC. Tuy nhiên trẻ sơ sinh có tình trạng tăng phản ứng phế quản và đáp ứng với điều trị kích thích bêta hoặc VTPQC trầm trọng cần được điều trị corticoide. Cần nhập viện trẻ sơ sinh đặc biệt là những trẻ đẻ non bị VTPQC dương tính với RSV và tất cả trẻ VTPQC có kèm theo một bệnh lý.

2.5. Ngưng thở và biến cố đe dọa tính mạng hiển hiện

Ngưng thở được định nghĩa là một sự ngừng hô hấp kéo dài 20 giây hoặc lâu hơn và đi kèm với thay đổi màu sắc da (tím hay tái nhợt) hoặc nhịp tim chậm. Biến cố đe dọa tính mạng hiển hiện (Apparent Life-Threatening Event ALTE) được mô tả là bất kỳ biến cố nào “làm cho người chứng kiến hoảng sợ và được đặc trưng bởi sự kết hợp của ngưng thở, thay đổi màu da, thay đổi trương lực cơ rất rõ, nấc hoặc nghẹn”.

Xử trí cấp cứu ban đầu phụ thuộc vào những thông tin từ bệnh sử và từ thăm khám lâm sàng. Bệnh nhân cần được nhập viện để theo dõi và điều trị. Cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác như NTH, viêm phổi, nhiễm RSV, hạ thân nhiệt, rối loạn nhiệt, rối loạn cân bằng kiềm/toan, chảy máu nội sọ, viêm màng não/viêm não, ho gà, hạ đường máu, co giật, trào ngược dạ dày-thực quản, ngược đãi trẻ em, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rối loạn điện giải.

Endocrine disorders (Rối loạn nội tiết)

3.1. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong một vài tuần đầu tiên với nôn mửa, hạ đường huyết, hoặc thậm chí là sốc. Nguyên nhân thường gặp nhất của CAH là thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase.

Xử trí cấp cứu ban đầu bao gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, xét nghiệm đường máu tại giường và điện giải đồ. Cũng giống như trong tất cả tình trạng bệnh lý nặng cấp tính khác, thầy thuốc luôn luôn cần chẩn đoán phân biệt với NTH và có thể điều trị kháng sinh khi không loại trừ khả năng NTH một cách chắc chắn. Các bất thường điện giải trong CAH bao gồm hạ natri và tăng kali máu. Hạ huyết áp không đáp ứng với bù dịch hoặc thuốc vận mạch càng củng cố nghi ngờ CAH. Bệnh nhân cần được điều trị với hydrocortisone 25-50 mg/m2 TM. Luôn luôn chú ý điều trị hạ đường máu. Thường thì tăng kali máu sẽ được điều chỉnh nhờ liệu pháp bù dịch. Tuy nhiên nếu bệnh nhân có triệu chứng hoặc có thay đổi trên điện tâm đồ thì cần điều trị bằng calcium chloride, natri bicarbonate, insulin kèm glucose và sodium polystyrene sulfonate (Kayexalate).

Những bệnh nhân này cần được điều trị hồi sức tích cực và hội chẩn với chuyên khoa nội tiết nhi.

3.2. Nhiễm độc giáp

Nhiễm độc giáp ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra ở trẻ sinh ra từ mẹ mắc bệnh basedow. Nguyên nhân là do mẹ truyền globin miễn dịch kích thích tuyến giáp (thyroid-stimulating immunoglobulin) qua nhau thai. Bệnh thường biểu hiện muộn và có thể nhập viện với các triệu chứng bú kém, chậm tăng cân, tim nhanh, kích thích quấy khóc, tăng thân nhiệt, nôn mửa, tiêu chảy, vàng da, giảm tiểu cầu, suy hô hấp, suy tim và thậm chí vào viện trong bối cảnh sốc. Chẩn đoán ban đầu có thể rất khó khăn nếu không biết được tiền sử bệnh basedow của mẹ. Xét nghiệm chức năng giáp có ý nghĩa chẩn đoán xác định. Sau khi đã ổn định bệnh nhân, cần sử dụng propranolol 0,25 mg/kg TM để điều trị nhịp tim nhanh và propylthiouracil (PTU) 1,25 mg/kg TM và dung dịch Lugol 1 đến 5 giọt uống. Nên cho dung dịch Lugol 1 giờ sau khi dùng PTU. Điều trị này giúp kiểm soát tình trạng tăng chuyển hóa. Sau đó cần tham khảm ý kiến chuyên khoa nội tiết nhi.

Metabolic disorders (Rối loạn chuyển hóa)

4.1. Vàng da

Vàng da có thể là một quá trình sinh lý bình thường ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh mà cũng có thể là một tình trạng bệnh lý nặng nề đe dọa tính mạng đòi hỏi phải được điều trị cấp cứu kịp thời. Vì trẻ sơ sinh gần như luôn luôn có vàng da nên đánh giá bệnh nhi nào cần quan tâm đặc biệt khi vàng da cũng là một vấn đề đôi khi không hề đơn giản. Những đánh giá ban đầu tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng nhưng quan trọng là kết quả xét nghiệm bilirubin trực tiếp và gián tiếp, hematocrit, số lượng hồng cầu lưới trong máu ngoại vi và test Coombs. Tăng bilirubin máu trực tiếp luôn là một tình trạng bệnh lý. Nguyên nhân thường gặp là tắt mật bẩm sinh, thiếu α1-antitrypsin và viêm gan (TORCH). Tăng bilirubin máu gián tiếp thường do vàng da sinh lý hoặc nguyên nhân sữa mẹ. Tuy nhiên có một số nguyên nhân nghiêm trọng khác gây tăng bilirubin gián tiếp bao gồm bất đồng nhóm máu ABO, nhiễm trùng huyết, thiếu glucose-6-phosphate, bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh Gilbert hoặc hội chứng Crigler-Najjar.

Xử trí cấp cứu ban đầu bao gồm ổn định tình trạng bệnh nhân theo các bước ABC, xét nghiệm đường máu tại giường và làm các xét nghiệm như vừa liệt kê ở trên. Chỉ định chiếu đèn (hoặc thay máu trong trường hợp nặng) tùy thuộc vào tuổi thai, tuổi sau sinh và nồng độ bilirubin máu. Bảng 4 trình bày sơ lược các mức bilirubin máu cần điều trị ở trẻ sơ sinh đủ tháng. Hình 1 đưa ra khuyến cáo mức bilirubin cần chiếu đèn hoặc thay máu.

Hình 1: Khuyến cáo điều trị tăng bilirubin tự do ở trẻ non tháng (Maisels và Watchko 2003). Đường xiên đứt quãng (dưới) là mức bilirubin cần chiếu đèn và đường liền (trên) là mức bilirubin cần thay máu. Trọng lượng trẻ (g).

4.2. Rối loạn điện giải

4.2.1. Hạ natri máu

Được gọi là hạ natri máu khi nồng độ natri huyết thanh thấp hơn 130 mmol/L. Thường thì chỉ khi nào nồng độ natri máu thấp hơn 125 mmol/L mới gây nên những rối loạn thần kinh nặng. Ở trẻ sơ sinh cực non và sơ sinh nguyên nhân hạ natri máu là tăng mất trong khi lượng cung cấp lại không đủ.

Na+ cần bù (mmol/L) = ([Na+] muốn đạt được- [Na+] bệnh nhân) x 0.6 x trọng lượng (kg)

Khi hạ natri có triệu chứng (co giật hoặc Natri < 120 mmol/L, bù natri theo công thức: Na+ cần bù (mmol/L) = (125 mmol/L- [Na+] bệnh nhân) x 0.8 x trọng lượng (kg) trong 3 đến 6 giờ bằng dung dịch NaCl 3%, sau đó bù lượng thiếu hụt trong 24 giờ tiếp theo trong dịch nuôi dưỡng.

Trong trường hợp hạ natri máu không triệu chứng thì bù một nửa lượng natri thiếu hụt trong 6 đến 8 giờ và lượng còn lại trong 24 giờ tiếp theo trong dịch nuôi dưỡng.

4.2.2. Tăng natri máu

Chẩn đoán tăng natri máu khi nồng độ natri huyết thanh cao hơn 145 mmol/L. Tăng natri nặng nề > 160 mmol/L có thể gây nên những tổn thương thần kinh trung ương vĩnh viễn. Tăng natri máu thường gặp nhất trong những ngày đầu sau sinh ở trẻ sơ sinh non tháng và thường là hậu quả của cung cấp nước không đủ bù lại lượng nước mất không nhận biết. Không nên hạ natri máu nhanh quá 10 mmol/L trong 12 giờ vì có nguy có gây nên co giật và những tổn thương thần kinh trung ương không hồi phục.

Nước thiếu hụt = (0,6 x trọng lượng BN) x (Na+ BN – Na+ mong muốn)/Na+ mong muốn

4.2.3. Hạ kali máu

Hạ kali máu được định nghĩa là kali huyết thanh thấp hơn 3,5 mmol/L. Trừ trường hợp trẻ đang được điều trị bằng digitalis, hạ kali máu ít khi gây nên những biến chứng nguy hiểm nếu nồng độ kali huyết thanh vẫn ≥ 3,0 mmol/L. Hạ kali máu thường do lợi tiểu, ỉa chảy, khiếm khuyết ở thận; lượng K+ đưa vào không đủ; giảm K+ ngoại bào do nhiễm kiễm chuyển hóa. Điều trị hạ kali máu chủ yếu là điều trị nguyên nhân gây hạ kali. Không bao giờ được dùng kali bơm tĩnh mạch hoặc liều bolus vì có nguy cơ gây loạn nhịp nguy hiểm. Trong trường hợp cực kỳ khẩn cấp có thể truyền nhanh nhưng tốc độ không quá 0,3 mmol/kg trong 20 phút.

4.2.4. Tăng kali máu

Gọi là tăng kali máu khi nồng độ kali huyết tường cao hơn 6 mmol/L. Nhìn chung, tăng kali máu thường nguy hiểm hơn hạ kali máu nhất là khi kali cao hơn 6,5 mmol/L hoặc có những biến đổi trên điện tâm đồ. Nguyên nhân tăng kali máu bao gồm phóng thích kali từ các neuron bị tổn thương, do dung giải hồng cầu sau xuất huyết trong não thất, chấn thương và tan huyết nội mạch. Nhiễm toan chuyển hóa nặng (tăng chuyển kali từ nội bào ra ngoại bào) và giảm thải kali qua thận cũng góp phần làm tăng kali huyết thanh. Tăng kali máu cũng là một trong những dấu hiệu sớm nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Xử trí tăng kali máu gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, ngừng tất cả nguồn cung cấp kali (truyền dịch, truyền máu, thay máu) và điều trị nguyên nhân (ví dụ điều trị sốc, kháng sinh trong nhiễm trùng huyết, điều trị hạ natri máu, hydrocortisone trong tăng sản thượng thận bẩm sinh, điều trị suy thận). Có thể truyền kết hợp glucose-insulin: 0,3 g/kg glucose + 0,1 đơn vị insulin trong vòng 30 phút (hiệu quả ngắn hạn nhằm tăng vận chuyển kali vào nội bào). Trong trường hợp có thay đổi hình dạng sóng trên điện tâm đồ (đặc biệt là trong truyền máu) thì lập tức dùng calcium gluconate 10% 1ml/kg tiêm TM chậm (3-5 phút) sau đó truyền liên tục 4ml/kg/24h (theo dõi điện tâm đồ). Kiềm hóa máu bằng natribicarbonate: 1mmol/kg giảm kali huyết thanh xuống 1 mmol/l (tác dụng ngắn hạn). Salbutamol 4 μg/kg trong 5ml dung dịch trong 20 phút (tác dụng kéo dài khoảng 120 phút) hoặc hít albuterol (liều 400 μg cách nhau mỗi 2h) cũng có tác dụng làm giảm kali máu. Cần nhập viện để làm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân cũng như xử trí tiếp tục.

4.2.5. Hạ calci máu

Hạ calci máu thường gặp hơn tăng calci máu và được định nghĩa khi nồng độ calci huyết thanh toàn phần thấp hơn 1,75 mmol/L hoặc calci ion hóa thấp hơn 0,63 mmol/L. Hạ calci máu thể sớm xuất hiện trong vòng ba ngày đầu sau sinh ở trẻ sinh non, mẹ đái đường không được điều trị đúng hoặc trẻ bị ngạt. Hạ calci máu thể muộn xuất hiện sau một tuần và thường có liên quan đến các tình trạng làm tăng phospahte máu như suy cận giáp, mẹ sử dụng các thuốc chống co giật và thiếu vitamin D. Triệu chứng bao gồm tăng tính kích thích toàn thân: rung rẩy cơ, tăng phản xạ gân xương, tăng kích thích quá mức, phản ứng tăng bất thường đối với các tác động bên ngoài. Khi có triệu chứng lâm sàng cần nhanh chóng dùng calcium gluconate 10% 1-2 ml/kg tiêm tĩnh mạch chậm trong 5 phút dưới monitor (nguy cơ vô tâm thu. Cần chú ý trong trường hợp điều trị digitalis). Trước khi tiêm calcium gluconate cần phải lấy máu định lượng calci máu. Tiêm calci ra ngoài lòng mạch có thể gây nên hoại tử tổ chức.

Inborn errors of metabolism (Lệch lạc chuyển hóa bẩm sinh)

Các lệch lạc chuyển hóa bẩm sinh (Inborn errors of metabolism IEM) thường được chẩn đoán muộn và các triệu chứng thường dễ bị bỏ sót do chúng ít gặp và chỉ phát hiện được khi thầy thuốc rất cảnh giác. Sàng lọc IEM giúp chẩn đoán sớm một số IEM. Tuy nhiên hiện nay có đến hơn 400 nguyên nhân đã được nhận diện do vậy không thể sàng lọc thường quy hết tất cả các bệnh lý này được. Triệu chứng rất mơ hồ và cần nghi ngờ một IEM mỗi khi chúng ta không thể tìm ra được một bệnh lý nguyên nhân nào có thể giải thích được triệu chứng hiện có ở bệnh nhân. Các triệu chứng không đặc trưng bao gồm bú kém, nôn mửa, chậm tăng cân, nhịp tim nhanh hoặc tăng kích thích. Đôi khi chẩn đoán có thể rõ ràng nếu trẻ biểu hiện các triệu chứng như co giật, suy nhược, hạ đường huyết, ngưng thở, thân nhiệt dao động và nhiễm toan. Khám thực thể đôi khi không phát hiện bất thường nào.

Xử trí ban đầu vẫn luôn tuân thủ các bước ABC cũng như định lượng đường máu tại giường. Xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm CTM, điện giải đồ, pH, lactate, ammonia, chức năng gan, phân tích nước tiểu tìm ketone cũng như các chất khử khác. Xét nghiệm hoàn chỉnh bao gồm định lượng các amino acid và acid hữu cơ trong máu và nước tiểu. Bệnh nhân toan máu do các acid hữu cơ có thể điều trị cấp cứu bằng natri bicarbonate liều khởi đầu 1 mEq/kg.

Những bệnh nhân này thường đòi hỏi phải hồi sức bồi phụ dịch, truyền đường để ngăn ngừa quá trình dị hóa tiếp tục và điều trị trong khu hồi sức tích cực cũng như hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa nội tiết di truyền.

Sepsis (Nhiễm trùng huyết)

Bất kỳ một trẻ sơ sinh nào có nhiệt độ hậu môn ≥ 38˚C đều phải được khảo sát cẩn thận khả năng nhiễm trùng huyết (NTH) bao gồm các xét nghiệm CTM, cấy máu, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu, cấy và phân tích dịch não tủy cũng như X quang phổi. Những yếu tố bệnh sử và triệu chứng nghi ngờ NTH bao gồm bú kém, kích thích quấy khóc, ngưng thở, hạ thân nhiệt, vàng da, ban, ngủ li bì, co giật hoặc nôn mửa. Một trẻ sơ sinh NTH hoặc nhiễm khuẩn nặng khác đôi khi không có triệu chứng hoặc triệu chứng mơ hồ. Do vậy cần thiết phải khai thác bệnh sử chi tiết cũng như thăm khám thực thể cẩn thận. Ở một trẻ sơ sinh có sốt, công thức máu ngoại biên không có tác dụng chẩn đoán phân biệt nhiễm trùng nặng với một tình trạng không nhiễm trùng khác. Tuy nhiên, hạ bạch cầu ngoại biên có thể là một chỉ điểm của viêm màng não mủ. Ngoài ra, phân tích nước tiểu cũng có thể âm tính mặc dù cấy nước tiểu dương tính. Khoảng 14% trẻ sơ sinh có sốt có nhiễm trùng đường tiết niệu.

Cần phải cho kháng sinh phổ rộng ở tất cả trẻ sơ sinh nghi ngờ NTH và cho tất cả những trẻ có biến cố đe dọa tính mạng hiển hiện mà không có nguyên nhân rõ ràng nào khác.

Cần phải rất cảnh giác với nhiễm herpes sơ sinh vì triệu chứng rất kín đáo và có thể có từ 60 đến 80% trường hợp nhiễm herpes sơ sinh không phát hiện tiền sử nhiễm bệnh ở mẹ. Nhận biết sớm và điều trị tức thời bằng một liều đầu tiên acyclovir 20 mg/kg TM có thể làm giảm đáng kể tỉ lệ tử vong từ 90% xuống 31%. Cần bắt đầu điều trị acyclovir tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh có sốt cao, dịch não tủy có tăng tế bào lympho, hiện diện nhiều hồng cầu trong dịch não tủy mặc dù không có chạm máu, co giật hoặc mẹ có tiền sử nhiễm herpes rõ ràng. Nếu có thể, nên làm PCR và cấy herpes. Men gan có thể tăng và X quang phổi cho thấy tính trạng viêm phổi kẽ. Bệnh nhân sau khi được xử trí ban đầu cần được nhập viện vào những trung tâm sơ sinh để được hồi sức rất tích cực.

Một trẻ sơ sinh có viêm mô tế bào cần được điều trị kháng sinh phổ rộng hơn nữa để có thể bao phủ cả khả năng nhiễm trùng do tụ cầu như clindamycin 10 mg/kg TM. Viêm rốn, viêm quanh rốn thường cần phải hồi sức bồi phụ dịch và can thiệp ngoại khoa nhanh chóng vì nhiễm trùng này có thể lan tràn vào ổ phúc mạc.

Formula mishaps (Sai lầm về chế độ ăn)

Việc sử dụng sai hướng dẫn tỉ lệ nước và sữa có thể đưa đến những rối loạn điện giải đe dọa đến tính mạng bệnh nhân hoặc chậm lên cân. Co giật có thể là triệu chứng của hạ natri máu nặng. Xem thêm phần co giật ở cuối bài. Điều chỉnh rối loạn điện giải đã trình bày ở trên.

Intestinal emergencies (Các cấp cứu bụng)

Nôn mửa ở giai đoạn sơ sinh cần lập tức được xem là một quá trình bệnh lý. Rất khó chẩn đoán phân biệt giữa những nguyên nhân nặng đe dọa tính mạng với một tình trạng viêm dạ dày ruột cấp bình thường hoặc thậm chí với một hội chứng trào ngược dạ dày-thực quản. Các triệu chứng ban đầu có thể không đặc hiệu. Chất nôn có dịch mật luôn luôn là một tình trạng ngoại khoa. Sau đây là một số cấp cứu cần nghĩ đến trước một trẻ sơ sinh có nôn:

8.1. Xoắn ruột

Ruột xoay không toàn toàn trong thời kỳ bào thai dẫn đến một phần ruột không được cố định vào thành bụng sau. Đoạn ruột không được cố định này có tính di động cao và có nguy cơ xoắn gây nên thiếu máu ruột và hoại tử. Ruột xoay không hoàn toàn có tần suất 1/5000 trẻ sinh sống và thường được chẩn đoán trong tháng đầu sau sinh. Các triệu chứng báo động gồm nôn mửa có dịch mật, bú kém, suy nhược và sốc trong trường hợp nặng.

Xử trí ban đầu gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, hồi sức bù dịch, đặt sonde mũi-dạ dày và mời bác sĩ ngoại nhi. X quang ổ bụng có thể bình thường hoặc có dấu hiệu tắt ruột non, hoặc hình “hai bóng hơi” kinh điển. Chụp cản quang đường tiêu hóa trên là tiêu chuẩn vàng của chẩn đoán tuy nhiên siêu âm bụng cũng có giá trị chẩn đoán rất tốt nếu bác sĩ siêu âm có tay nghề tốt và có nhiều kinh nghiệm.

8.2. Megacolon nhiễm độc

Megacolon nhiễm độc hoặc viêm ruột nhiễm độc là biểu hiện đe dọa tính mạng của bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung. Bệnh Hirschsprung có tần suất khoảng 1 trên 5000 trường hợp sinh sống và thường không được nhận diện sớm vì trẻ thường có táo bón và có diễn tiến “lành tính”. Bệnh sử táo bón, đặc biệt khi trẻ chậm đi phân su trong 24 giờ đầu tiên sau sinh củng cố nghi ngờ chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Các triệu chứng bao gồm bú kém, nôn mửa, kích thích quấy khóc, bụng chướng và đi cầu ra máu. Sốc có thể xuất hiện khi bệnh đã tiến triển thành viêm ruột.

Xử trí ban đầu bao gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, hồi sức bù dịch và sử dụng kháng sinh phổ rộng. Chụp X quang bụng có thể phát hiện một đoạn đại tràng giãn to. Hội chẩn bác sĩ ngoại nhi. Khi có biểu hiện viêm ruột, bệnh nhân cần chuyển đến khu chăm sóc tích cực.

8.3. Viêm ruột hoại tử sơ sinh

Theo kinh điển, viêm ruột hoại tử (Necrotizing EnteroColitis NEC) là bệnh của trẻ sơ sinh đẻ non được chẩn đoán tại đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh. Tuy nhiên bệnh vẫn có thể xảy ra ở trẻ đủ tháng sau khi xuất viện. Những trẻ sơ sinh này có biểu hiện giống như viêm ruột do bệnh Hirschsprung. Hình ảnh có bóng hơi trên thành ruột hoặc hơi trong tĩnh mạch cửa có giá trị chẩn đoán viêm ruột hoại tử.

Xử trí bao gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, hồi sức bù dịch và đặt ống sonde mũi-dạ dày, sử dụng kháng sinh phổ rộng, hội chẩn bác sĩ ngoại nhi và bác sĩ hồi sức nhi-sơ sinh.

8.4. Hẹp phì đại môn vị

Cần nghi ngờ hẹp phì đại môn vị (Hypertrophic Pyloric Stenosis HPS) ở một trẻ sơ sinh có biểu hiện nôn vọt thành vòi. Bệnh này tương đối thường gặp với tần suất 1/250 trẻ sinh sống. Tỉ lệ nam:nữ là 4:1. Bệnh này cũng thường gặp hơn ở con trai đầu tiên. Rối loạn điện giải kinh điển là nhiễm kiềm chuyển hóa do hạ chlor máu và hạ kali máu hiện nay không thường gặp do trẻ thường được chẩn đoán và xử trí sớm trước khi rối loạn này xuất hiện. Trẻ thường nôn không có dịch mật và nôn sau khi ăn. Trẻ sơ sinh được sử dụng erythromycin uống trong giai đoạn sớm cũng làm tăng tần suất mắc HPS. Siêu âm giúp chẩn đoán dễ dàng HPS khi nghi ngờ trên lâm sàng. Dấu hiệu quả oliu khi thăm khám và nhu động ruột ở một phần tư trên phải của bụng cũng có thể hiện diện nhưng không còn nhiều như trước kỷ nguyên siêu âm. Chẩn đoán xác định trên siêu âm khi phát hiện môn vị dày và dài. Chụp cản quang đường tiêu hóa trên có thể phát hiện dấu đường chỉ. Xét nghiệm cận lâm sàng gồm CTM, điện giải đồ và nếu cần có thể làm khí máu.

Xử trí cấp cứu ban đầu gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, điều chỉnh rối loạn nước, điện giải và cân bằng toan kiềm nếu hiện diện. Mặc dù xử trí chuẩn là phẫu thuật nhưng cũng có nhiều nghiên cứu điều trị HPS bằng atropin cũng cho kết quả khả quan.

Toxications (Ngộ độc)

Ngộ độc hiếm gặp ở lứa tuổi này nhưng một số trường hợp mẹ sử dụng một số chất như các thuốc gây nghiện, thuốc dân gian, các thuốc gây tê cục bộ hoặc gây mê ở mẹ và các chất này có thể đi qua sữa gây ngộ độc ở trẻ sơ sinh mặc dù mẹ không ngộ độc.

Seizures (Co giật)

Co giật ở trẻ sơ sinh tương đối khó chẩn đoán ở khoa cấp cứu. Bệnh sử có thể chỉ là người nhà lo lắng vì thấy trẻ hoạt động không bình thường hoặc ngủ nhiều hơn bình thường. Vỏ não trẻ sơ sinh chưa trưởng thành cho nên co giật có thể không biểu hiện toàn thân hoặc không có cơn co giật-tăng trương lực điển hình. Các triệu chứng thường gặp có thể là mút lưỡi, vận động mắt hoặc lưỡi bất thường, duỗi chân bàn chân tư thế bàn đạp, ngưng thở. Bảng 6 mô tả một số nguyên nhân gây co giật thường gặp theo từng lứa tuổi. Trong mỗi cột, thứ tự từ trên xuống chỉ mức độ thường gặp của nguyên nhân bệnh.

Xử trí cấp cứu ban đầu bao gồm ổn định bệnh nhân theo các bước ABC, đường máu tại giường, điện giải đồ. Điều trị ngay lập tức hạ đường huyết (< 40 mg/dL) bằng 2-4 ml/kg dextrose 10%. Nếu hạ đường huyết là nguyên nhân của co giật và triệu chứng có giật mất đi sau bơm đường thì cần đặt đường truyền tĩnh mạch duy trì để ngăn ngừa các cơn co giật tiếp theo. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm CTM, cấy máu, chức năng gan. Vì có từ 5% đến 10% tất cả các trường hợp co giật sơ sinh có nguyên nhân nhiễm trùng nên cần làm các xét nghiệm xác định NTH khi tình trạng bệnh đã ổn định. Thuốc sử dụng đầu tiên nên là lorazepam 0.1 mg/kg TM. Thuốc có thể lặp lại 2 đến 3 lần trước khi chuyển sang dùng thuốc chọn lựa thứ hai là phenobarbital. Thuốc lựa chọn hàng thứ ba là phenytoin hoặc fosphenytoin tĩnh mạch. Tuy nhiên tại đa số các khoa cấp cứu ở Việt Nam, thuốc cắt cơn thường có là diazepam (seduxen, valium). Đây cũng là thuốc cắt cơn tốt nhưng có nhiều tác dụng phụ hơn so với lorazepam.

Cần điều chỉnh rối loạn điện giải nếu có. Rối loạn thường gặp nhất là hạ natri máu nặng (<125 mmol/L) và hạ calci máu (calci toàn phần < 1,75 mmol/L hoặc calci ion hóa < 0,63 mmol/L). Điều chỉnh hạ natri máu bằng 5-10 ml/kg TM dung dịch NaCl 3% và điều chỉnh hạ calci máu bằng 1-2 ml/kg TM dung dịch calcium gluconate 10%.

Trong trường hợp nghi ngờ NTH cần cho kháng sinh phổ rộng ngay. Một khi trẻ đã được ổn định, cần chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh thần kinh TW. Bệnh nhân cần nhập viện hoặc chuyển lên tuyến trên nơi có đầy đủ phương tiện điều trị.